基底核鈣化症
...泛的神經損害表現,如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經棘紅細胞增多症
...牀表現爲棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。(2)Mcleod綜合徵:爲X連鎖隱性遺傳病。多於30~40歲發病,臨牀表現爲各種運動障礙,常有反射消失、肌病、心...
疾病;神經內科原發性免疫缺陷病
...性淋巴瘤發病率較高。骨髓移植對有些患有一定療效。伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病本病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜...
疾病遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
黏多糖貯積症Ⅵ型
...縫融合和齒狀突發育不良可引起神經併發症,如腦積水和痙攣性截癱。由於膠原組織壓迫神經,常出現腕管綜合徵。可反覆發生呼吸道感染。有的可發生心力衰竭。輕型病例發病年齡較大,骨骼畸形較輕,病情發展亦較緩慢。疾...
疾病;風溼免疫科朊毒體病
...型CJD外,多爲中年以上發病。2.既有神經症狀、如抽風、共濟失調等,又有精神症狀、記憶困難、智能低下、癡呆等。3.進展迅速。CJD85%在1年內發展爲去皮質強直,GSS在2~3年內生活不能自理。4.預後不良,CJD多於1年內死亡,GSS...
疾病;神經內科腎性氨基酸尿
...,陽光曬後加重,對煙酰胺治療反應良好。(2)發作性小腦共濟失調:多發生於疾病嚴重期,表現爲步態不穩,四肢震顫,可有不自主舞蹈狀動作,眼聚集力差,眼球震顫,常有複視,嚴重者可有發作性虛脫或昏厥,偶有精神症狀...
疾病;腎臟內科進行性肥厚性間質性神經炎
...損亦是進行性肥厚性間質性神經炎表現之一,主要爲上肢共濟失調,如意向性震顫,指鼻不準,雙手輪替動作笨拙等;眼球震顫,吟詩樣語言,以及閉目難立徵陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小,瞳孔左右不等大,對光反應障...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病異常步態
...病變可導致慌張步態和扭曲、奇異步態。5.小腦病變導致共濟失調步態。6.酒精或巴比妥類中毒導致醉酒步態。7.其他尚有感覺障礙導致共濟失調步態;由於脛骨前肌、腓腸肌無力導致跨閾步態;軀幹和骨盆帶肌無力導致肌病步態...
疾病;神經內科;常見症狀免疫缺陷性肺炎
...或機化性肺炎,並常有卡氏肺孢子蟲或皰疹病毒感染。7.共濟失調-毛細血管擴張症(ataxiatelangiectasia,AT)本症是常染色體隱性遺傳性疾病,殃及多系統。免疫學異常尚未完全澄清,多數免疫異常與感染患病率增加並無明確相關。但...
疾病;呼吸內科