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進行性肌營養不良症
...hy，BMD）發病率爲3/10萬。遠端型、眼肌型及眼咽型等均較少見。進行性肌營養不良症的病因：進行性肌營養不良症的發病機制研究已爲世人所矚目。數十年來，相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
crigler-najjar 綜合徵
...酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病（核黃疸）的先天性非溶血性黃疸等。據肝細胞內葡萄糖醛...
疾病 -
失認症
...能通過器官認識身體部位和熟悉物體的臨牀症狀。包括視覺、聽覺、觸覺和身體部位的認識能力缺失。病因病理病機：枕葉是視覺皮質中樞，主要與視力知沉和視覺記憶有關，第18、19區病損引起視覺性失認症。優勢半球顳葉聽...
疾病 -
進行性肥厚性間質性神經炎
...cintersititalneuritis概述：進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病，遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
髓內腫瘤
...不顯著。括約肌功能障礙可早期出現，脊髓半切綜合徵則少見，腦脊液改變多不明顯，Queckenstedt試驗多不顯示梗阻。症狀體徵：1.病史脊髓膠質瘤的病史時間相差很大，最短的只有半個月，最長達10年以上，小兒平均病史爲9.5個...
疾病；神經外科 -
顱內靜脈竇及腦靜脈血栓形成
...、妊娠期、嬰幼兒或老年人嚴重脫水及惡液質等；感染性少見。由於流入該竇的大腦上靜脈迴流受阻，導致腦皮質嚴重水腫、出血和軟化竈。急性或亞急性起病，常見全身衰弱狀態，顱內壓增高爲首發症狀，可見前額水腫，無局...
疾病；神經內科 -
原發性視網膜色素變性
...。3.特殊臨牀類型⑴單眼性原發性視網膜色素變性：非常少見。診斷爲本型者，必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發病，才能確定。此型患者多在中年...
疾病 -
增生性脊椎炎
...體的上緣前後滑動，並出現梯形變。側向鬆動與不穩則較少見，主要是由於腰椎的骨性結構特點及兩側肌羣較強之故。（2）椎間隙狹窄：由於椎間盤退變，早期即可顯示患節間隙變窄，並隨着脫水加劇，以及軟骨面受累而使椎...
中醫學；鍼灸學；中醫病證名 -
腦葉出血
...語症、視野異常及腦膜刺激徵、癲癇發作較常見，昏迷較少見。頂葉出血最常見，可見偏深感覺障礙、空間構象障礙；額葉可見偏癱、Broca失語、摸索等；顳葉可見Wernicke失語、精神症狀；枕葉出現對側偏盲。疾病病因：常由腦...
疾病；神經內科 -
老年人腔隙性腦梗死
...力減退、反應遲鈍、抽搐、癡呆，無意識障礙，精神症狀少見。主要臨牀體徵爲舌僵、說話速度減慢，語調語音變化，輕度的中樞性面癱，偏側肢體輕癱或感覺障礙，部分錐體束徵陽性，而共濟失調者少見。疾病描述腔隙性腦梗...
疾病；老年病科