糖原貯積病Ⅴ型
...貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀特徵爲肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。主要臨牀表現(1)運動性肌痙攣:在劇烈運動,如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出現劇烈肌肉疼痛,以...
疾病;神經內科變性球蛋白小體染色試驗
...nzbodystainingtest概述:葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少,隨之出現高鐵血紅蛋白增高,最後形成變性珠蛋白小體,這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒,又稱血紅蛋白包涵體,...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定紅細胞丙酮酸激酶
...代謝中起重要作用。PK是細胞溶酶體中的一種轉移酶,酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。紅細胞丙酮酸激酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞丙酮酸激酶分類:血液生化檢查酶類測定紅細胞丙酮酸激酶...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定葡萄糖6磷酸脫氫酶
...紅蛋白還原法:還原百分率<75%。化驗結果意義:減少或缺乏:溶血性貧血。①先天性:先天性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏性溶血性貧血(先天性非球型紅細胞貧血[Ⅰ]型)、蠶豆病。②藥物性溶血性貧血(缺乏G-6-PDH):伯氨喹啉、對...
化驗及醫學檢查維生素C缺乏病
...:vitaminCdeficiency[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:維生素C缺乏病(vitaminCdeficiency)又稱壞血病(scurvy),是指維生素C缺乏引起的營養缺乏病,主要表現爲毛細血管脆性增加而導致皮下組織、關節腔等處出血。維生素C缺乏能引起...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
...紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件。紅細胞G-6-PD缺乏者,在服用某些藥物(如抗瘧藥伯氨喹啉、磺胺藥等)及食用蠶豆後,代謝產生的自由基,或與氧合血紅蛋白作用形成的H2O2,使GSH氧化成GSSG。由於GSH降低,Hb巰基失...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定氨基酸病
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
...述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南氨基酸尿症
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病