遺傳性痙攣性截癱
...伴雙手和腿部小肌肉進行性萎縮、精神發育遲滯和中心性視網膜變性等;合併眼肌麻痹稱爲Barnard-Scholz綜合徵。(5)HSP伴精神發育遲滯或癡呆:又稱魚鱗癬樣紅皮症-痙攣性截癱-精神發育遲滯(Sj?gren-Larsson)綜合徵,爲常染色體隱性遺...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的...
疾病;風溼免疫科晶狀體異位
...位常見的併發症有屈光不正、葡萄膜炎、繼發性青光眼、視網膜脫離好角膜混濁。晶狀體異位的治療是困難的。因爲摘除異位的晶狀體比一般白內障摘除風險大,盲目手術可能導致視力的損害甚至眼球的喪失。因此應慎重決定治...
眼科疾病;白內障生長激素缺乏性侏儒症
...育一般正常,學習成績與同年齡者五差別,但年長後常因身材矮小而抑鬱寡歡,不合羣,有自卑感。繼發性生長激素缺乏性侏儒症除上述表現外,可伴有運發並的各種症狀,由下丘腦—垂體部位腫瘤引起者,可出現勢力減退,視...
疾病;內分泌科單純皰疹性色素層炎
...葡萄膜炎可伴有或不伴有角膜炎,後葡萄膜炎主要表現爲視網膜炎、視網膜血管炎或急性視網膜壞死綜合徵。該病比較多見。疾病名稱:單純皰疹性葡萄膜炎英文名稱:herpessimplexuveitis別名:單純皰疹性色素層炎;單純性皰疹性...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...(射血分數降低)、眼睛毒性(急性和慢性眼損傷,包括視網膜靜脈阻塞、視網膜色素上皮脫離、視力受損等)、肌酐磷酸激酶(CPK)水平升高等。由於臨牀應用病例數較少,臨牀觀察時間尚短,其確切療效和副作用有待進一步...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病結節性多動脈炎伴發的色素膜炎
...膜炎、Behcet病性葡萄膜炎、類肉瘤病性葡萄膜炎、特發性視網膜血管炎、結核性葡萄膜炎、梅毒性葡萄膜性葡萄膜炎等相鑑別。結節性多動脈炎伴發的葡萄膜炎的全身受累往往需要免疫抑制劑的治療。最常選用的治療方案爲環磷...
結節性多發動脈炎伴發的色素膜炎
...膜炎、Behcet病性葡萄膜炎、類肉瘤病性葡萄膜炎、特發性視網膜血管炎、結核性葡萄膜炎、梅毒性葡萄膜性葡萄膜炎等相鑑別。結節性多動脈炎伴發的葡萄膜炎的全身受累往往需要免疫抑制劑的治療。最常選用的治療方案爲環磷...
豹皮綜合徵
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病;兒科Conradi病
...是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它...
疾病;皮膚性病科