CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常非酒精性脂肪肝
...要時適當輔以保肝、祛脂、抗肝纖維化類藥物,促進肝內脂質排泄,防止肝細胞壞死、炎症及纖維化。目前尚無明確有效治療脂肪肝的藥物,可以針對病因治療,如減肥,治療原發病,適當鍛鍊。藥物治療效果不肯定。併發症1....
疾病;消化內科血色病
...胞質內,造成破壞;②過多的遊離鐵使細胞器的類脂發生脂質過氧化,線粒體和細胞膜進一步破壞,使細胞死亡;③肝內鐵過多,直接刺激膠原纖維的合成,導致肝纖維化和肝硬化。病理改變:最突出的病理變化是各臟器實質細...
疾病黏多糖貯積症Ⅱ型
...uōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連...
疾病;風溼免疫科Austin 型幼兒腦硫脂病
...也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。本病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出...
疾病;風溼免疫科尼曼-皮克病
...經細胞內的沉積。鑑別診斷應與下列疾病作鑑別:1.糖原貯積症糖原貯積症共有八種類型,以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常見,均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多見於1歲以內,有反覆低血糖發作,且可因此而致智力發育落後。患兒體型亦...
疾病;腎臟內科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...及青少年人羣。疾病描述:高脂血症(heperlipidemia)是血漿脂質中一種或多種成分和含量超過正常高限。由於血漿脂質爲脂溶性,必須與蛋白質結合爲水溶性複合物纔可運轉全身,故高脂血症的表型爲高脂蛋白血癥(hyperlipoproteinemia)...
疾病;風溼免疫科粘多糖沉積病
...但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現:1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短...
疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常