遺傳性高尿酸血癥
...萎縮。疾病病因:遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。病理生理:本病發病機制已闡明,Xq26~27.2基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,進而導致嘌呤更新代謝加速,...
疾病;神經內科營養缺乏病
...6的缺乏,均屬於拮抗B6的作用所致。有少數也可能是遺傳性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亞胺甲基轉移酶或N-5甲基四氫葉酸轉換酶活力減低都使葉酸的利用有缺陷。維生素B6的遺傳性缺陷是由於酶蛋白的缺陷而影響和...
營養學;臨牀營養;疾病遺傳性痙攣性截癱
...尖瓣脫垂、雙手肌萎縮和尿失禁等。疾病病因本病爲遺傳性疾病,有高度遺傳異質性,已發現20個基因位點,按發現的順序依次命名爲SPG1~SPG20,其中5個基因已被克隆。1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關,SPG4致病...
疾病;神經內科營養不良性彈力纖維病
...從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患者身...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病甲亢合併妊娠
...用藥物治療,藥物與手術比較更容易控制,更安全。因爲胎兒甲狀腺在妊娠9~10周就有濃集碘的作用,應用131Ⅰ後,影響胎兒甲狀腺發育,放射性131Ⅰ的治療有可能造成先天甲減,131Ⅰ有放射性,對於發育期的胎兒屬於禁忌。母...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病遺傳性彈力纖維營養不良症
...從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患者身...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病甲狀腺功能亢進合併妊娠
...用藥物治療,藥物與手術比較更容易控制,更安全。因爲胎兒甲狀腺在妊娠9~10周就有濃集碘的作用,應用131Ⅰ後,影響胎兒甲狀腺發育,放射性131Ⅰ的治療有可能造成先天甲減,131Ⅰ有放射性,對於發育期的胎兒屬於禁忌。母...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺機能亢進合併妊娠
...用藥物治療,藥物與手術比較更容易控制,更安全。因爲胎兒甲狀腺在妊娠9~10周就有濃集碘的作用,應用131Ⅰ後,影響胎兒甲狀腺發育,放射性131Ⅰ的治療有可能造成先天甲減,131Ⅰ有放射性,對於發育期的胎兒屬於禁忌。母...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺功能亢進症合併妊娠
...用藥物治療,藥物與手術比較更容易控制,更安全。因爲胎兒甲狀腺在妊娠9~10周就有濃集碘的作用,應用131Ⅰ後,影響胎兒甲狀腺發育,放射性131Ⅰ的治療有可能造成先天甲減,131Ⅰ有放射性,對於發育期的胎兒屬於禁忌。母...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病微量元素障礙(鋅缺乏)
...增加在生長發育迅速階段的嬰兒,或組織修復過程中,或營養不良恢復期等皆可發生鋅需要量增多,而發生相對的鋅缺乏。4、丟失過多如反覆出血、溶血、長期多汗,大面積灼傷,蛋白尿以及應用金屬螯合劑(如青黴胺)等均...
疾病;兒科