糖原貯積病
...磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病內分泌性肌病
...。1.甲狀腺性肌病(thyroidmyopathy)是甲狀腺功能改變引起的肌肉疾病。包括慢性甲亢性肌病、突眼性眼肌麻痹、甲亢性週期性癱瘓、甲亢性或甲減性重症肌無力、甲減性肌病等。2.皮質類固醇性多發性肌病(corticosteroidpolymyopathy)是廣...
疾病;神經內科兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...增高。NF1患者發生軟組織肉瘤的風險增加,如MPNST和橫紋肌肉瘤,MPNST一般源於神經纖維瘤惡變,惡變的首發表現通常爲顯著且持續的疼痛、叢狀神經纖維瘤硬度改變或瘤體快速生長。橫紋肌肉瘤往往在年齡較小時即出現,通常...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病皮肌炎
...係指本組疾患而無皮膚損害者。診斷根據患者對稱性近端肌肉乏力、疼痛和觸痛,伴同特徵性皮膚損害如以眶周爲中心的紫紅色浮腫性斑,Gottron氏徵和甲根皺襞僵直擴張性毛細血管性紅斑,一般診斷不難,再結合血清肌漿酶和CP...
疾病纖維肌痛綜合徵
...(fibromyalgiasyndrome,FS)是一種非關節性風溼病,臨牀表現爲肌肉骨骼系統多處疼痛與發僵,並在特殊部位有壓痛點。纖維肌痛綜合徵多見於女性,最常見的發病年齡爲25~45歲。主要症狀:全身廣泛性疼痛和廣泛存在的壓痛點是所...
疾病;風溼免疫科臀大肌鬆解及纖維攣縮束切斷術
...ct手術名稱:臀大肌鬆解及纖維攣縮束切斷術分類:骨科/肌肉、肌腱和滑囊疾病的手術/肌肉攣縮的手術治療/兒童臀肌攣縮的手術治療ICD編碼:83.9102概述:臀大肌鬆解及纖維攣縮束切斷術用於兒童臀肌攣縮的治療。兒童臀肌攣縮...
骨科手術;肌肉、肌腱和滑囊疾病的手術;肌肉攣縮的手術治療;兒童臀肌攣縮的手術治療;手術結節性多動脈炎伴發的色素膜炎
...織或器官,最常受累的爲皮膚、腎臟、心血管、胃腸道、肌肉、骨骼、神經系統和眼。全身表現通常爲非特異性的,主要有發熱、頭痛、不適、體重減輕、肌肉疼痛、關節疼痛、睾丸疼痛等。結節性多動脈炎伴發的葡萄膜炎應與...
重症肌無力樣綜合徵
...CD:G70.8疾病分類:神經內科疾病概述:各種因素導致神經-肌肉接頭(NMJ)突觸後膜上乙酰膽鹼受體(AchR)功能發生障礙,均可出現類似重症肌無力(MG)樣臨牀表現,骨骼肌活動後肌無力加重,休息後減輕,這組疾病統稱爲重症肌無力樣...
疾病;神經內科結節性多發動脈炎伴發的葡萄膜炎
...織或器官,最常受累的爲皮膚、腎臟、心血管、胃腸道、肌肉、骨骼、神經系統和眼。全身表現通常爲非特異性的,主要有發熱、頭痛、不適、體重減輕、肌肉疼痛、關節疼痛、睾丸疼痛等。結節性多動脈炎伴發的葡萄膜炎應與...
結節性多發動脈炎伴發的色素膜炎
...織或器官,最常受累的爲皮膚、腎臟、心血管、胃腸道、肌肉、骨骼、神經系統和眼。全身表現通常爲非特異性的,主要有發熱、頭痛、不適、體重減輕、肌肉疼痛、關節疼痛、睾丸疼痛等。結節性多動脈炎伴發的葡萄膜炎應與...