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兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...èngzōnghézhēng概述：兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的，故也稱Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。本徵爲先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，...
疾病 -
West氏綜合徵
拼音：Westshìzōnghézhēng概述：又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等，爲癲癇的一個亞型。病因病理病機：特發性者佔40%，症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見，此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症...
疾病 -
遺傳性痙攣性截癱
...以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主，症狀多樣，多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇，約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬～10/10萬。本病多數10...
疾病；神經內科 -
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...炎、中耳炎、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩，身材矮小，伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病，至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常，導致白細胞表面...
疾病；兒科 -
生長（激）素
...生長素能通過促進肝臟產生生長素介質間接促進生長期的骨骺軟骨形成，促進骨及軟骨的生長，從而使軀體增高。生長素對中間代謝及能量代謝也有影響，可促進蛋白質合成，增強對鈉、鉀、鈣、磷、硫等重要元素的攝取與利用...
激素；生理學 -
染色體異常伴發的精神障礙
...中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵，呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睾丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短...
疾病；精神科 -
亨納曼綜合徵
概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
多發性骨骺發育異常
拼音：duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述：多發性骨骺發育異常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷，其特徵爲許多骨骺異常的骨化，患者...
疾病 -
亞臨牀型克汀病
...史，有明確病史者可除外地克病的診斷。3.先天愚型(Down綜合徵)這種病人沒有聾啞，也無甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21叄體性，因此容易鑑別。4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫...
疾病；內分泌科