遺傳性痙攣性截癱
...腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20...
疾病;神經內科Kennedy病
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病腎性氨基酸尿
...色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數純合子...
疾病;腎臟內科Fanconi綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病脊髓性肌萎縮症
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病凡科尼綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病Kugelberg-Welander病
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病