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雙側腎發育不全綜合徵
...計200～1000人中有1人患此病，爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳，致病基因位於16號染色體短臂1區3帶（即PKDl）。按其遺傳規律，男、女發病概率相等。父母一方患病，子女半數獲得囊...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
先天性先天性腎囊腫瘤病
...計200～1000人中有1人患此病，爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳，致病基因位於16號染色體短臂1區3帶（即PKDl）。按其遺傳規律，男、女發病概率相等。父母一方患病，子女半數獲得囊...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
血友病
...致病基因攜帶者。：（一）血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規律是女性傳遞、男性發病，男性傳遞、女性攜帶。（二）男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發生突變就可...
詞條；血液系統疾病；疾病；遺傳性疾病 -
氨基多糖病
...型，除本型外，尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型，但其它型極罕見。診斷及鑑別診斷：根據特殊醜陋面容、智力低下，骨骼病變，尿中測出粘多糖酸，診斷不難。但需與其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的綜合徵相鑑別。...
疾病；皮膚性病科 -
牙體缺損
...牙又稱爲無牙畸形，可累及乳牙列和恆牙列，臨牀上極爲罕見。病因病理病機：其發生可能與全身發育障礙有關，例如遺傳性外胚層發育不全等(hereditaryectodermaldysplasia)。牙胚尚處於發育和鈣化階段時，對X線非常敏感，有因X線引...
疾病 -
第二批罕見病目錄
拼音：dìèrpīhǎnjiànbìngmùlù基本信息：《第二批罕見病目錄》由國家衛生健康委、科技部、工業和信息化部、國家藥監局、國家中醫藥局、中央軍委後勤保障部於2023年9月18日《關於公佈第二批罕見病目錄的通知》（國衛醫政發...
詞條；罕見病 -
抑癌基因
...生長的基因。另一些實驗證據則來自發生在某些家系中的罕見腫瘤。這些家系中的成員對腫瘤發病的遺傳易患性(geneticsusceptibility)遠高於正常人羣。如遺傳性視網膜母細胞瘤(retionblas—toma)患者的13號染色體長臂上有一個微小缺失...
基因 -
嚴重的聯合型免疫缺陷病
...綜合徵,是一組比較罕見的性聯(X-linked)或常染色體隱性(AR)遺傳病，以細胞和體液免疫聯合缺陷爲主要特點,對免疫系統的損傷最爲嚴重，預後較差。患者在嬰幼兒期內多因無法控制的反覆感染而致命,早期骨髓移植能起到一定的治...
疾病；皮膚性病科 -
白化病
...的白化。人類：白化病是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最爲常見。患者皮膚呈白色，毛髮銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
多發性黑子綜合徵
...管等多系統異常爲特徵，發病可能與遺傳有關，臨牀較爲罕見。疾病描述多發性黑子綜合徵也稱豹綜合徵、進行性心肌病性黑子病、心臟皮膚綜合徵。其特點是有多數黑子及其它皮膚異常、心臟異常、頭面畸形、身材短小、泌尿...
疾病；皮膚性病科