智力缺陷
...見患兒行爲、情緒及神經系統症狀的改善,如過度活動、注意力協調運動和語言能力有提高,當停用葉酸後症狀又惡化,實驗室檢查可見行爲改善和血中染色體脆位點的陽性頻率下降相平行。但目前認爲葉酸治療尚在實驗階段(...
營養缺乏病
...生素而造成吸收不良,新黴素和秋水仙素造成絨毛的結構缺陷和酶的損害,使脂肪、乳糖、維生素B12、礦物鹽等吸收不良,消膽畸通過與膽鹽結合而降膽固醇,這樣就繼發因膽鹽缺乏而致的吸收不良。長期服用抗驚厥藥或雙磷酸...
營養學;臨牀營養;疾病獲得性免疫缺陷綜合徵的神經系統表現
...襲進展的皮質下癡呆。早期表現思維減慢、記憶力減退、注意力渙散、情感淡漠和語言障礙等,也可出現運動功能異常、肢體運動不協調、共濟失調步態以及兩眼掃視運動障礙。晚期可出現嚴重癡呆、無動性緘默、運動不能以及...
疾病;神經內科;中樞神經系統感染雜色卟啉病
...卟啉病的病因:常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷,導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由於原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟膽原的產生和排泄增多,在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發生與暴露於...
生物學;病毒;疾病混合型卟啉病
...卟啉病的病因:常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷,導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由於原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟膽原的產生和排泄增多,在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發生與暴露於...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病遺傳性補體缺陷病
...ng概述:在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來...
疾病全國出生缺陷綜合防治方案
...chūshēngquēxiànzōnghéfángzhìfāngàn基本信息:《全國出生缺陷綜合防治方案》由中華人民共和國國家衛生健康委員會於2019年8月20日《關於印發全國出生缺陷綜合防治方案的通知》(國衛辦婦幼發〔2018〕19號)發佈。發佈通知:關...
法規文件;出生缺陷艾滋病的神經系統損害
...一般發生於本病晚期,主要表現爲進行性認知功能減退,注意力不集中,記憶力減退,時間及空間定向障礙,運動功能減弱,行爲異常。由於共濟失調及震顫使步履困難,書寫不能。平衡功能不良等。如脊髓受累時,可出現肌張...
疾病;顱內感染性疾病;顱內特異性感染;神經外科C1/C2/C3/C4缺陷
...3/C4quēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺...
疾病;皮膚性病科免疫缺陷病
拼音:miǎnyìquēxiànbìng英文:immunodeficiencydisease,ID免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)由於免疫系統中任何一方缺乏或功能不全導致的免疫應答及免疫功能性障礙,稱爲免疫缺陷,由此而導致的臨牀症狀稱爲免疫缺陷病。免疫系...
生物學;疾病