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...度增高。色氨酸尿症:表現爲身體及精神發育遲緩、小腦共濟失調和皮膚感光過敏。空腹時血清色氨酸增高,用色氨酸經口服時,血中色氨酸明顯增高,並且不易恢復到口服前的水平。同時尿中色氨酸、吲哚乙酸的排出增加。羥...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸腦內皮樣囊腫
...。多數病人以顱內壓增高爲常見症狀,位於顱後窩者可有共濟失調、走路不穩、眼球震顫等小腦損害症狀。位於鞍區者可出現視力、視野障礙,其他症狀有癲癇、偏癱等。疾病描述腦內皮樣囊腫是少見的先天性腫瘤,又名皮樣瘤...
疾病;神經外科進行性風疹全腦炎
...的小兒在青少年早期發生本病,表現爲進行性痙攣狀態,共濟失調,智能損害和驚厥。如果一個先天性風疹的病兒出現進行性神經症狀,伴有腦脊液細胞計數,總蛋白含量和丙種球蛋白含量增高,腦脊液和血清中風疹病毒抗體效...
疾病;神經內科Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...40歲,發病及進展緩慢。症狀體徵:病初主要表現小腦性共濟失調,最終合併癡呆、緩慢進展的痙攣性截癱,腦幹受累出現橄欖腦橋小腦變性症狀。病程持續2-10年。診斷檢查:EEG爲彌散性慢波,無週期性改變。治療方案:無特...
疾病;神經內科神經系統副腫瘤綜合徵
...的膽鹼能突觸,出現單一的臨牀表現,前者表現爲小腦性共濟失調,後者爲肌無力綜合徵。而神經系統副腫瘤綜合徵所產生的臨牀症狀常常並不是單獨出現,而是與其他的神經系統副腫瘤綜合徵所產生的症狀重疊出現。有時臨牀...
疾病;神經內科色氨酸
...度增高。色氨酸尿症:表現爲身體及精神發育遲緩、小腦共濟失調和皮膚感光過敏。空腹時血清色氨酸增高,用色氨酸經口服時,血中色氨酸明顯增高,並且不易恢復到口服前的水平。同時尿中色氨酸、吲哚乙酸的排出增加。羥...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定Austin型幼兒腦硫脂病
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳性痙攣性截癱
...展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10歲後發病,以20~40歲多見,男性略多。疾病描述遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparapl...
疾病;神經內科Austin型異染性腦白質營養不良
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常中腦腫瘤切除術
...合徵(caudalvermissyndrome),導致構音障礙、緘默、軀幹性共濟失調等。根據Matsushima和Rhoton等研究報告的“小腦-延髓裂(cerebello-medullaryfissure)”的解剖特點,近年有人經此暴露第四腦室底和腦幹後外側,免除了切除小腦蚓部(但...
神經外科手術;顱內腫瘤手術;幕下腫瘤手術;腦幹腫瘤手術;手術