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埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
GB 15193.6—2014 食品安全國家標準 哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...標準GB15193.6—2014《食品安全國家標準哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗》由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2015年01月28日發佈，自2015年05月01日起實施，同時替代代替GB15193.6—2003《哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗...
中華人民共和國國家標準；食品安全國家標準 -
染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼：ICD：F06.8疾病分類：精神科症狀體徵：性染色體異常有4種基本類型，在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型，在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病；精神科 -
急性粒細胞缺乏症臨牀路徑（2017年版）
...-ALP，有核紅細胞PAS染色+鐵染色+小巨核酶標；骨髓活檢；染色體核型；流式細胞儀檢測。（6）伴發熱患者的病原學檢查；全血細胞細菌、真菌培養；痰/中段尿/糞細菌、真菌培養;咽/牙齦/肛周拭子；T-Spot；結核抗體；外斐、肥達...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；血液科臨牀路徑 -
女性假兩性畸形
...概述：（1）女性假兩性畸形女性假兩性畸形患兒的細胞染色體核型爲46XX，性腺爲卵巢，而外生殖器有男性表現，如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境，具體病因有三種：①...
疾病；婦產科 -
卵巢無性細胞瘤
...發生腫瘤的性腺及對側性腺的檢查結果，以及性染色質及染色體的測定，均證明發生腫瘤的性腺絕大多數爲發育不好的睾丸組織。由於睾丸精原細胞瘤與卵巢無性細胞瘤在病理形態上極爲相似，而患者表型爲女性，即常被診斷爲...
疾病；婦產科