遺傳負荷
...致死基因。由於這些基因的積累,形成了選擇上不利的純合子,從而使羣體平均適合度降低。分離負荷(segregationload)是指有害基因從有利的雜合子分離而產生了選擇不利的純合子,從而使羣體由較高適合度的雜合子形成較低適...
高脂蛋白血癥Ⅱ型
...脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。多發生於純合子兒童。異合子多見於20~50歲之間的人羣。高脂蛋白血癥Ⅱa型,又名家族性高膽固醇血癥、高脂蛋白血癥等。它是一種遺傳性代謝障礙,表現爲高脂β-蛋白血癥,且由...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥阿託伐他汀
...能減少LDL的生成和其顆粒數。阿託伐他汀還能降低某些純合子型家族性高膽固醇血癥(FH)患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平,而這一類型的人羣對其他類型的降脂藥物治療很少有應答。阿託伐他汀能降低純合子和雜合子...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;藥物腎性氨基酸尿
...730mg)可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶,3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性,Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。(2)尿路胱氨酸結石:因大量胱氨酸超過尿中飽和度,在硬性尿中...
疾病;腎臟內科洛特
...TC下降,TG、LDL-C濃度亦降低,HDL-C升高。主要用於治療雜合子家族高膽固醇血癥、原發性高膽固醇血癥、Ⅲ型高脂蛋白血癥以及糖尿病性、腎性高脂蛋白血癥。不適於單純高TG血癥者。主要損害胃腸道、神經系統、血液系統、肌...
脈溫
...TC下降,TG、LDL-C濃度亦降低,HDL-C升高。主要用於治療雜合子家族高膽固醇血癥、原發性高膽固醇血癥、Ⅲ型高脂蛋白血癥以及糖尿病性、腎性高脂蛋白血癥。不適於單純高TG血癥者。主要損害胃腸道、神經系統、血液系統、肌...
家族性載脂蛋白B100缺陷症
...般人羣中FDB的發生率估計FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相類同,主要是血漿總膽固醇濃度和LDL-膽固醇濃度中等或重度升高(表2)。男女家族性載脂蛋白B100缺陷症(FDB)者在兒童或青少年時期,LDL-膽固醇水平已有明顯...
疾病;心血管內科;高脂血症拜斯亭
...性高膽固醇血癥,高三酰甘油血癥,混合型高脂血症,純合子或雜合子家族性高膽固醇血癥及非家族性高膽固醇血癥均有效。西立伐他汀在相當於其他他汀類藥物劑量1%-3%時,口服0.025~0.4mg時,是一個治療Ⅱa型(TG250mg/dl)和Ⅱb...
高雪病
...隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共收治40例。診斷:根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨髓...
疾病洛之達
...TC下降,TG、LDL-C濃度亦降低,HDL-C升高。主要用於治療雜合子家族高膽固醇血癥、原發性高膽固醇血癥、Ⅲ型高脂蛋白血癥以及糖尿病性、腎性高脂蛋白血癥。不適於單純高TG血癥者。主要損害胃腸道、神經系統、血液系統、肌...