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惡性血管內皮細胞瘤
...診斷有相當價值。在難以看出管腔的部位，如用網狀纖維染色，則在內皮細胞周圍可見網狀纖維環，可顯示出基底膜的輪廓，因此網狀纖維染色對診斷本病有一定價值。但有些腫瘤組織學上類似良性血管瘤，而臨牀上則已出現轉...
疾病；腫瘤科；皮膚腫瘤；脈管組織腫瘤 -
δ-貯存池病
...板緻密體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板，腎上腺皮質激素治療，月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱：δ-貯存池病英文名稱：δ-storagepooldisease別名：δ-儲存...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病 -
杭廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
神經系統遺傳病
...現的遺傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病；神經內科 -
彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式，可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特徵性表現有淡黃色丘...
疾病；風溼免疫科 -
WS/T 487—2016 隱孢子蟲病的診斷
...待自然乾燥後，用無水甲醇固定3min～5min。D.1.2改良抗酸染色法：D.1.2.1試劑D.1.2.1.1苯酚復紅染色液鹼性復紅4.0g，95%酒精20mL，苯酚8mL，蒸餾水100mL。將鹼性復紅溶於95%酒精，在磁力攪拌器上混合直至全部溶解。緩慢添加入苯酚直至...
中華人民共和國衛生行業標準；衛生標準 -
亨廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
皮膚骨外Ewing肉瘤
...小一致，呈圓形或橢圓形。胞質少，內含糖原顆粒，對PAS染色呈陽性反應。核有絲分裂象多見。瘤細胞巢內有血管和纖維組織分隔，有些可見瘤細胞沿血管周圍排列，形成假菊形團或球狀結構。瘤內可見大片壞死、區域性出血或...
疾病；皮膚性病科 -
尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中，線粒...
疾病；腎臟內科