Fuch 角膜內皮營養不良
...分類眼科疾病概述又稱角膜滴狀變性。有家族傾向,爲常染色體顯性遺傳病。常見於50歲以上婦女,多侵犯雙眼。病程進展緩慢,可長達10~20年。主要由於內皮功能自發性代償失調,或角膜外傷、不適當的角膜放射狀切開,白內...
疾病;眼科黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲...
疾病;眼科原發性皮膚澱粉樣變病
...有家族病例和一家幾代人患病者,提示本病部分可能屬常染色體顯性遺傳病。病理生理:近年對皮膚澱粉樣蛋白形成的研究表明,許多不同的細胞或組織如成纖維細胞、角質形成細胞、膠原纖維及肥大細胞均可合成或衍化澱粉樣...
疾病;皮膚性病科Setleis綜合徵
...病分類:皮膚性病科疾病概述:Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺...
疾病;皮膚性病科細胞核
...多樣,但是它的基本結構卻大致相同,即主要是由核膜、染色質、核仁和核骨架構成。細胞核的發現史細胞核是最早發現的,由弗朗茲·鮑爾在1802年對其進行最早的描述[1]。到了1831年,蘇格蘭植物學家羅伯特·布朗又在倫敦林奈...
生物學脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療,對持續性的損害,可試用脈衝染料激光治療。症狀體徵本病表現爲節段性或廣泛性的網狀血管擴張,呈大理石樣外觀,肢體受累最...
疾病;風溼免疫科胸腺小細胞癌
...總是存在,但並不豐富。核呈卵圓形或輕度不規則,其內染色質均勻散佈。部分胞質可隔離核膜突入核內形成假包涵體,常不見核仁。在腫瘤細胞的胞質中常見豐富的有膜包繞的高密度核心的神經分泌顆粒,直徑一般爲140~150μm...
疾病;胸外科Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病(FAD)爲常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病;神經內科脂質沉積性肌病
...基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬...
疾病;神經內科