特發性青春期延遲
...消耗性疾患:如結核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合徵、支氣管哮喘等,影響了神經系統及身體器官的發育,以致病人年齡雖已到青春期,但骨齡卻表明全身發育情況遠遠落後於同年齡正常人水平,不具有性腺發育的全...
疾病;內分泌科脣裂鼻畸形整復術
...用於單側脣裂的修復治療。脣和鼻在胚胎期,由同一基礎發育而成,故脣裂畸形,尤其是嚴重的完全裂,多同時有鼻的畸形,如患側鼻翼塌陷、鼻中隔偏曲、鼻小柱斜向患側及前頜發育不良等。脣裂修復時是否應同時作鼻的矯正...
口腔科手術;脣裂修補術;單側脣裂修復術;手術病殘兒醫學鑑定管理辦法
...型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指導原則(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每...
法規文件大口畸形矯治術
...復術用於面橫裂的治療。面橫裂是一種少見的先天性面部發育畸形。它包括單側裂和雙側裂兩種,以雙側裂尤爲少見。裂開程度不等,一般裂隙達頰部,嚴重者可越過嚼肌前緣。面部水平及垂直比例(圖10.10.14-1~10.10.14-3)。適...
手術遺傳性痙攣性截癱
...以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10...
疾病;神經內科斯特奇-韋伯綜合徵
...徵。斯特奇-韋伯綜合徵可歸類於神經皮膚綜合徵,源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。症狀體徵1.皮膚改變出生即可見紅葡萄酒色扁平血管...
疾病;神經內科生長激素缺乏症
...少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常,GH受體缺陷(Laron綜合徵)或IGF受體缺陷(非洲Pygmy人)所致,臨牀症狀與GHD相似,但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗,血清GH水平不降低或反而增高,是較罕見的遺傳性疾病。2、器質性(獲得性...
疾病;兒科局竈性真皮發育不良
...葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現...
疾病;皮膚性病科馬凡綜合徵
...mǎfánzōnghézhēng疾病別名先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合徵,蜘蛛指徵,肢體細長症疾病代碼ICD:I77疾病分類心血管內科疾病概述馬凡(Marfari)綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特...
疾病;心血管內科吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性,男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病;風溼免疫科