Werdnig-Hoffmann病
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病朊毒體感染
...徵本病是由於人朊毒體蛋白基因突變所致的一種罕見的常染色體顯性遺傳朊毒體病,發病年齡多在40—50歲,平均病程約5年,以小腦病變表現爲主,如失調、步履蹣跚和不行障礙等,可同時伴有辯距障礙、構音障礙、肢體及眼球...
疾病;感染科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...表現,如伴隨出現心臟症狀、累及膠質細胞爲主的腦白質營養不良。此外個別患者表現爲癡呆合併肌萎縮側索硬化的症狀。以精神分裂症起病的Kufs病不在少數,這些患者表現出思維混亂、情感淡漠、偏執、幻覺、行爲失常、抑...
疾病;神經內科大舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病亨廷頓舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病等位基因
...03—2001輸血醫學常用術語]等位基因(allel)是指位於同源染色體的同一基因座位上的基因。當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時,則該生物體就該基因而言是純合的(homozygous)或可稱純種(true-breeding);反之,如果一...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學