先天性結締組織發育不全綜合徵
...遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是:①遺傳病方面的調查,包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病罕見病
...院49成員醫院內蒙古自治區人民醫院50內蒙古自治區婦幼保健院51巴彥淖爾市醫院52包頭市中心醫院53包頭醫學院第一附屬醫院54赤峯市醫院55赤峯學院附屬醫院56通遼市醫院57興安盟人民醫院58遼寧省省級牽頭醫院中國醫科大學附屬...
詞條;罕見病人類基因組計劃
...理的戰略。(1)基因組作圖有兩大類人類基因組圖譜:遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳(即連鎖)的頻率而建立的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子的化學測...
遺傳學HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
脆性X染色體綜合徵
...和兩名輕度智力低下的女性,認爲該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherl...
疾病Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論,爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南MHC基因
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
上海市生豬產品質量安全監督管理辦法
...批發市場採購生豬產品。生豬產品批發市場或者大型超市連鎖企業按照本市有關規定建立生豬產品溯源系統的,該市場的場內經營者或者該企業可以從外省市採購生豬產品。本市推行外省市生豬產品產銷對接制度。符合前款規定...