氨基酸尿症
...數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力性大皰、血皰,愈後留有萎縮性瘢痕,粟丘疹常見,皮膚呈皺紋紙樣,嚴重時肢體攣縮,...
疾病;皮膚性病科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。疾病描述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B細胞分化異常。...
疾病;兒科氨基酸代謝病
...數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病晶狀體異位
...因晶狀體異位分爲先天性、自發性和外傷性。晶狀體異位常見的併發症有屈光不正、葡萄膜炎、繼發性青光眼、視網膜脫離好角膜混濁。晶狀體異位的治療是困難的。因爲摘除異位的晶狀體比一般白內障摘除風險大,盲目手術可...
眼科疾病;白內障蘭斯坦納
...學位。在他的學期他發表了一篇食品對血的成分的影響的論文。他當時認爲血是一種“特別的汁”。畢業後蘭德施泰納在國外待了五年,這段時間裏他在蘇黎世、維爾茨堡和慕尼黑的實驗室裏工作。1896年他回到維也納,成爲衛...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最爲顯著,以後即停止發展。皮損表現輕...
疾病;皮膚性病科尋常性魚鱗病
...個兒童期病變較劇,甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上,故幾乎全部見於男性,女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小腿部出現鱗屑。眼裂隙鏡檢查,男女均可見到在...
疾病;皮膚性病科蛇體
...乾澀少汗,有蛇皮樣鱗屑爲主要表現的皮膚疾病。爲一種常見的遺傳性皮膚角化病,舊稱魚鱗癬,中醫稱蛇皮癬。主要表現爲四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫病名卡爾·蘭德施泰納
...學位。在他的學期他發表了一篇食品對血的成分的影響的論文。他當時認爲血是一種“特別的汁”。畢業後蘭德施泰納在國外待了五年,這段時間裏他在蘇黎世、維爾茨堡和慕尼黑的實驗室裏工作。1896年他回到維也納,成爲衛...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎