進生性骨幹發育不全
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
Camuratic-Engelmann病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病對稱性硬化性厚骨症
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
對稱性硬化性厚骨症病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科侏儒
...)]概述:侏儒(dwarfism)爲病名。是指以身材異常矮小,性徵缺乏而智力發育正常爲主要表現的疾病。出《禮記·王制》。又名朱儒。侏儒的症狀:以身材異常矮小爲特徵。患兒自三四歲開始,生長發育顯著緩慢,身高一直低於...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;中醫診斷學毛細血管擴張性共濟失調
...見、複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和...
疾病;神經內科Maffucci綜合徵
...的發育異常,因軟骨和血管均由中胚層衍化而來。可能在染色體上有的基因,同時控制軟骨及血管兩個單元組織的發育,當這基因異常時,就產生了兩種不同組織的病變同時存在。爲罕見病不同種族及男女性發病率相等。無家族...
疾病黏多糖貯積症Ⅱ型
...化異常及遺傳方式,將其分類爲黏多糖病Ⅱ型,屬於伴性隱性遺傳,只見於男性,病人的母親是攜帶者但不發病。症狀體徵本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼...
疾病;風溼免疫科