近側腎小管酸中毒
...性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。2.繼發性常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如...
疾病;腎臟內科脆骨病
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良血清無機磷
...靜脈內給予(低磷血癥的治療時)過量含磷製劑。(2)低血磷:①分佈異常:呼吸性鹼中毒(無酵解亢進)或糖皮質激素的治療等。②腸道吸收減少:飲食性、維生素D缺乏、吸收不良綜合徵、繼發性甲狀旁腺功能亢進(由腎喪...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;血液無機物測定Paget骨病
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病佩吉特骨病
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病原發性甲狀旁腺功能亢進症
...終無症狀者。臨牀表現可歸納爲下列四組:(一)高血鈣低血磷症羣爲早期症狀,常被忽視。1.消化系統可有胃納不振、便祕、腹脹、噁心、嘔吐等症狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病,可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有...
疾病低血鈣症
...治療。疾病名稱:低鈣血癥英文名稱:hypocalcaemia別名:低血鈣症分類:代謝科水和電解質代謝紊亂ICD號:E83.5病因:如同高鈣血癥一樣,其病因也多種多樣,分類方法也有很大差異,本文也根據有無甲狀旁腺激素異常分類。甲狀...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂高鈣血癥性腎病
...型包括甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病高鈣血癥腎病
...型包括甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血...
疾病Ⅱ型RTA
...(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病...