腎小球旁器增生綜合徵
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病甲狀旁腺機能減退症
...PTH產生效應的環節障礙時,臨牀上表現以手足搐搦、低血鈣、高血磷及血PTH水平降低爲特徵的臨牀綜合徵。本病可因(1)甲狀腺或甲狀旁腺手術或頸部根治術損傷甲狀旁腺或其血液供應;(2)特發性,可能與自身免疫異常有...
混合型腎小管性酸中毒
...,尿pH能降至5.5以下。或有糖尿、磷尿、氨基酸尿等。2.低血鉀的臨牀表現:繼發性醛固酮增多促進K+的排泄,代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可有生長髮育遲緩、噁心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便祕等低鈉血癥...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒近側腎小管酸中毒
...性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。2.繼發性常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如...
疾病;腎臟內科手足搐搦性白內障
...劑。4.明顯影響視力的白內障可手術摘出,術前應糾正低血鈣。疾病描述:手足搐搦性白內障又稱低鈣性白內障,由於血清鈣化過低引起。低鈣患者唐手足搐搦。症狀體徵:患者有手足搐搦、骨質軟化和百內真3項典型改變。雙...
疾病;眼科Paget骨病
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病佩吉特骨病
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病脆骨病
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良低血鈣症
...治療。疾病名稱:低鈣血癥英文名稱:hypocalcaemia別名:低血鈣症分類:代謝科水和電解質代謝紊亂ICD號:E83.5病因:如同高鈣血癥一樣,其病因也多種多樣,分類方法也有很大差異,本文也根據有無甲狀旁腺激素異常分類。甲狀...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂Ⅱ型RTA
...(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病...