大舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病亨廷頓舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病膝反射異常
...(三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy)屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自...
疾病多系統萎縮症
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病多系統萎縮
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病維生素E 缺乏神經病
...嚴重的吸收不良和少見的家族性維生素E缺乏。常染色體隱性遺傳的家族性維生素E缺乏,是因位於8號染色體上α-TTP基因突變造成α-TTP缺陷,阻礙維生素E與極低密度脂蛋白的結合所致。病理生理:維生素E在小腸與乳糜顆粒同時吸...
疾病;神經內科原發性免疫缺陷病
...on型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清...
疾病朊蛋白病
...癇性發作、運動症狀(肌陣攣、舞蹈病或肌張力障礙)、共濟失調,精神症狀可表現爲幻覺、妄想、快速進展性認知功能障礙等。PrD的共同特點是潛伏期長和侷限於中樞神經系統的病變,沒有炎症或免疫反應,當出現症狀後病變...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙