1α-羥基膽骨化醇
...等。也可用於治療甲狀旁腺功能減退症,維生素D抵抗性佝僂病,維生素骨軟化症等伴隨維生素D代謝異常所出現的低血鈣、痙攣、骨痛、骨病變等症狀。還可用於抑制繼發性甲狀旁腺激素分泌亢進,降低鹼性磷酸酶(ALP)。阿法...
腦脊液無機磷
...小管重吸收磷受抑制,尿磷排泄多,腦脊液含磷降低。②佝僂病或軟骨病伴有繼發性甲狀旁腺增生,使尿磷排泄增多而腦脊液磷減低。③糖利用增加,如連續靜脈注入葡萄糖並同時注入胰島素和胰腺瘤伴有胰島素過多症,糖的利...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...與基因突變有關。文獻中曾報道有幾例家系調查,均呈常染色體顯性遺傳。近年來發現,在甲狀旁腺瘤及多發性內分泌腺瘤病(MEN)I型的甲狀旁腺增生的細胞中,第11對染色體的q13基因有重組及缺失。此外,放射線照射也可能致病...
疾病;腎臟內科維生素D缺乏性佝僂病
...音:wéishēngsùDquēfáxìnggōulóubìng概述:維生素D缺乏性佝僂病(vitaminDdeficiencyrickets),這是一種小兒常見病,佔總佝僂病95%以上,本病系因體內維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉着在骨骼的生長部分...
疾病腎小管性酸中毒臨牀路徑(2017年版)
...端腎小管性酸中毒的診斷依據::原因未明的低鉀血癥、佝僂病、軟骨病、磷酸鈣結石或腎鈣化症,均提供遠端腎小管性酸中毒的診斷線索,診斷依據:①陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。②低鉀血癥,尿鉀排出增多。③...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑尿磷
...性鹼中毒等。(2)尿磷排泄量減少:見於甲旁減退症、佝僂病、乳糜瀉、腎衰、伴有酸中毒的腎炎、糖利用增加等。附註:(1)尿磷測定與血磷相同。可取24h混合酸性尿(鹼性尿磷酸鹽會沉澱析出,故應加酸防腐),稀釋100倍...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現:(一)尖頭畸形頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
疾病小兒慢性腎功能衰竭
...功不全時可和Vit.D缺乏,Vit.D用於持續低血鈣、X線片顯示佝僂病及血清鹼性磷酸酶活性增高時。4.貧血多數病人血紅蛋白穩定於60~90g/L(6~9g/dl),不需輸血,如血紅蛋白低於60g/L則小心輸入紅細胞10ml/kg(小量可減少血循環超負荷的...
疾病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南