Alzheimer病
...經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病(FAD)爲常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因突變有...
疾病;神經內科克-雅病性癡呆
...(蛋白)病(priondisease)。朊蛋白基因(PRNP)位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在,一種是正常細胞異構體(PrPc)由內質網合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白結構主要由α螺旋組成,β摺疊甚少。無致病作...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙原發性視網膜色素變性
...多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制,近20~30年中,有了...
疾病Friedreich型共濟失調
...導致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他異常包括視神經萎縮、眼球震顫(多爲水平性)、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。3、查體可見根膝脛試驗和鼻目難立徵陽性,75%有上胸但脊柱畸...
疾病;神經內科脊髓小腦性共濟失調
...色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特徵...
疾病;神經內科克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...(蛋白)病(priondisease)。朊蛋白基因(PRNP)位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在,一種是正常細胞異構體(PrPc)由內質網合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白結構主要由α螺旋組成,β摺疊甚少。無致病作...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙Azorean病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病