Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科進行性肌營養不良症
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病Ig
...白種人常常在γ1H鏈Cγ1區有G1mz,Fc部位有G1ma。由於人第14號染色體編碼四種IgG亞類的C區基因Cγ1、Cγ2、Cγ3和Cγ4是密切連鎖的,因此IgGH鏈各亞類Gm標記可作爲間倍體(haplotype)遺傳給子代。2.α鏈上的同種異型α2H鏈已發現有A2m1和A2...
免疫球蛋白
...白種人常常在γ1H鏈Cγ1區有G1mz,Fc部位有G1ma。由於人第14號染色體編碼四種IgG亞類的C區基因Cγ1、Cγ2、Cγ3和Cγ4是密切連鎖的,因此IgGH鏈各亞類Gm標記可作爲間倍體(haplotype)遺傳給子代。2.α鏈上的同種異型α2H鏈已發現有A2m1和A2...
生物學毛細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...髓塗片分類7.骨髓細胞流式免疫細胞表型分析8.骨髓細胞染色體核型9.骨髓細胞熒光原位雜交檢測IgH、ATM、Rb1、p53(有條件時)10.IgH、Ig、Ig、TCR、TCR重排分析,IGHV突變狀態、BRAFV600E突變分析(有條件時)11.骨髓活檢普通...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科遺傳性慢性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病