先天性鈣化性軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性色素缺乏
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病侷限性迷路炎
拼音:júxiànxìngmílùyán英文:circumscribedlabyrinthitis疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:迷路炎即內耳炎,是化膿性中耳乳突炎較常見的併發症。按病變範圍及病理變化可分爲侷限性迷路炎、漿液性迷路炎及化膿性迷路炎3個主要類型...
疾病;耳鼻喉科吞噬功能缺陷病
...免疫缺陷加強體育鍛煉,保持身心健康。防止過度疲勞和營養不良。積極治療可能導致免疫缺陷的傳染性疾病,正確使用治療藥物、免疫抑制劑或免疫調節劑;必要時補充缺失的免疫因子,保證免疫功能正常。流行病學慢性肉芽...
疾病;風溼免疫科放射性粒子組織間永久植入治療臨牀侷限期前列腺癌
拼音:fàngshèxìnglìzǐzǔzhījiānyǒngjiǔzhírùzhìliáolínchuángjúxiànqīqiánlièxiànái名稱:放射性粒子組織間永久植入治療臨牀侷限期前列腺癌適應證:放射性粒子組織間永久植入治療臨牀侷限期前列腺癌適用於:1.單純粒子治療(1...
醫療技術名片層狀魚鱗癬
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病限局性線狀魚鱗病
...分類:皮膚性病科疾病概述:限局性線狀魚鱗病常染色體隱性遺傳,爲層板狀魚鱗病的一種變異。在出生時或生後不久即出現。症狀體徵:在面及頭部,皮損呈輕度瀰漫性紅斑及脫屑,有如脂溢性皮炎。在軀幹及四肢爲廣泛的多...
疾病;皮膚性病科Conradi病
...育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性...
疾病;皮膚性病科