Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即...
疾病;皮膚性病科甲狀腺功能減退症
...分泌甲狀腺激素減少或組織利用不足導致的全身代謝減退綜合徵,簡稱甲減。按其病因分爲原發性甲減,繼發性甲減及周圍性甲減三類。甲狀腺功能減退症的治療主要是替代療法,多數患者需終身替代。甲狀腺功能減退症的病因...
疾病;內分泌系統疾病;甲狀腺病家族性抗維生素D 佝僂病
...的1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或維生素D5萬~20...
疾病;腎臟內科染色體異常伴發的精神障礙
...中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大,陰莖短...
疾病;精神科巨人症及肢端肥大症
...繼發性甲狀腺功能減退症,繼發性腎上腺皮質功能減退,性腺萎縮和性功能減退症,骨質疏鬆,脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現爲兒童期過度生長,身材高大,四肢生長尤速。食慾亢進,臂力過人。晚期(衰退期)體力日漸...
疾病多發性骨骺發育不良
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱:多發性骨骺發育不良英文名稱:multipleepip...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良垂體腺瘤
...性)垂體瘤(包括催乳素瘤、生長激素瘤、ACTH瘤、Nelson綜合徵(ACTH-MSH瘤)、促甲狀腺激素瘤、混合型腺瘤)和無功能性(非分泌性)垂體瘤(即“嫌色細胞瘤”,佔20-35%)。Marie於1886年首先描述肢端肥大症,1887年Minkowski論...
疾病腦下垂體腺瘤
...性)垂體瘤(包括催乳素瘤、生長激素瘤、ACTH瘤、Nelson綜合徵(ACTH-MSH瘤)、促甲狀腺激素瘤、混合型腺瘤)和無功能性(非分泌性)垂體瘤(即“嫌色細胞瘤”,佔20-35%)。Marie於1886年首先描述肢端肥大症,1887年Minkowski論...
疾病;神經外科;顱內腫瘤黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育;身材、手腳發育似男性;因此擁有...
疾病;婦產科