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肌張力障礙
...遺傳性進行性肌張力障礙：遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病，表現步行障礙及運動減少，軀幹姿勢異常，腰部明顯向前彎曲，日內症狀波動明顯，晨輕，午後至傍晚加重，呈進行性發展，L-dopa療效顯著，本病與Parkinson病可...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌張力障礙綜合徵
...遺傳性進行性肌張力障礙：遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病，表現步行障礙及運動減少，軀幹姿勢異常，腰部明顯向前彎曲，日內症狀波動明顯，晨輕，午後至傍晚加重，呈進行性發展，L-dopa療效顯著，本病與Parkinson病可...
疾病 -
聯合免疫缺陷病
...胞比例有異常變化。正常人的淋巴細胞爲1.5～3.0×109/L，小兒可能偏高一些。經淋巴細胞分離液分離的單個核細胞，用E玫瑰花結反應和EAC玫瑰花結反應鑑別T、B細胞比例。或用熒光素標記抗體法進行OKT試驗，檢測T3陽性細胞，確定...
疾病；風溼免疫科 -
Alport 綜合徵
...竈節段性系膜增生、腎小球基膜不同程度加厚。10歲以下小兒有時可見胎兒型腎小球。隨病情進展，腎小球相繼發生節段性及球性硬化，並有腎小管萎縮，腎間質浸潤和纖維化，40%病例於間質中可見泡沫細胞。免疫熒光檢查，早...
疾病；兒科 -
CM1家族黑矇性白癡
...：CM1gangliosidosis別名：CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白癡；CM1家族黑矇性白癡；CM1神經節苷脂沉積症分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E75.1流行病學：CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因：遺傳基因缺陷，...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
癲癇發作與癲癇綜合症
...不同，癲癇發作可表現運動、感覺、意識、精神、行爲和自主神經等功能異常。無異常放電不屬於癲癇發作，但癇性發作不一定就是癲癇，如熱性驚厥不屬於癲癇發作。統計資料證實，25%的癇性發作患者一生中只有一次發作，正...
疾病；神經內科；癲癇 -
癲癇發作與癲癇綜合徵
...不同，癲癇發作可表現運動、感覺、意識、精神、行爲和自主神經等功能異常。無異常放電不屬於癲癇發作，但癇性發作不一定就是癲癇，如熱性驚厥不屬於癲癇發作。統計資料證實，25%的癇性發作患者一生中只有一次發作，正...
疾病 -
癲癇和癇病綜合徵
...累計患病率約束3.5‰—4.8‰。然而，其中60％的患者是在小兒時期已經發病，長期、頻繁或嚴重的癇性發作會導致進一步腦損傷，甚至出現持久性神經精神障礙。不過在近代醫學管理下，只要做到早期診斷與合理治療，已能使80...
疾病；兒科 -
Werner綜合徵
...瘤、腦膜瘤、色素性肉瘤、子宮肌瘤等。疾病病因本病有家族性，以常染色體隱性遺傳爲主，基本代謝缺陷尚不清楚。病理生理1、發病機制本病有家族性，以常染色體隱性遺傳爲主，基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到，...
疾病；皮膚性病科 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...並提出了蠟樣質脂褐素沉積病的診斷。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性癡呆患者發現患者腦內沉積物具有黃色自發熒光的特點，從而區別於其他的代謝蓄積性疾病。以後的研究又有不同的命名，同義詞包括：Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病；神經內科