致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分類:神經內科疾病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚...
疾病;神經內科家族性角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點...
疾病家族性阿爾採木氏病
拼音:jiāzúxìngāěrcǎimùshìbìng英文:FamilialAlzheimer’sdisease阿爾採木氏病(AD)是一種中樞神經系統原發性退行性變性疾病,主要臨牀相爲癡呆綜合徵。本病起病緩慢,病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族...
心理學與精神病學;疾病多髮型高脂血症
...徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高爲主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同時升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高爲主或伴有LDL升高)。由於在...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性頜骨肥大
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變複合脂蛋白型高脂血症
...徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高爲主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同時升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高爲主或伴有LDL升高)。由於在...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性進行性過度色素沉着症
概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性多發性牙骨質瘤
概述:巨大牙骨質瘤(gigantiformcementoma)亦稱家族性多發性牙骨質瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性進行性色素沉着
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性頜骨纖維異常增殖症
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變