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Fanconi綜合徵
...，突出表現爲侏儒和（或）抗維生素D佝僂佝僂病。（3）特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵：1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵，因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失，故這些物質...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...，突出表現爲侏儒和（或）抗維生素D佝僂佝僂病。（3）特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵：1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵，因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失，故這些物質...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...，突出表現爲侏儒和（或）抗維生素D佝僂佝僂病。（3）特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵：1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵，因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失，故這些物質...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...，突出表現爲侏儒和（或）抗維生素D佝僂佝僂病。（3）特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵：1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵，因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失，故這些物質...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合徵
...，突出表現爲侏儒和（或）抗維生素D佝僂佝僂病。（3）特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵：1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵，因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失，故這些物質...
疾病 -
原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...的局部及全身症狀，切除原發腫瘤後血鈣可恢復正常。(4)特發性高尿鈣症：此症尿鈣明顯增高，但血鈣正常。(5)家族性良性高鈣血癥：其特徵是無症狀或輕度高鈣血癥、高鎂血癥、低鈣尿症，血清PTH正常或低水平。近年來發現本...
疾病；腎臟內科 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...，突出表現爲侏儒和（或）抗維生素D佝僂佝僂病。（3）特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵：1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵，因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失，故這些物質...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要...
神經內科；脂類沉積病 -
家族性白色皺襞黏膜增生
...tefoldeddisease）、口白角化病（leukokeratosisoris）、白色皺襞性齦口炎（whitefoldedgingivostomatitis）、口厚皮病（pachydermiaoris）、軟性白斑（softleukoplakia）、口腔黏膜痣樣肥厚角化（naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa）、家族性白...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜斑紋類疾病 -
繼發性甲旁亢
...小管病變時血磷過低，在腎小球病變時血磷過高，而鹼性磷酸酶則均增高。在病理上繼發性和原發性增生肥大不易區別，如長期過度活躍或受刺激，均可形成腺瘤，如在繼發性增生基礎上轉變爲腺瘤，稱之爲三發性甲狀旁腺功能...
疾病；內分泌科；腎內科；繼發性腎臟疾病；內分泌疾病腎損害；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科