Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病賴利-戴綜合症
...izōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...izōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病腎澱粉樣變性
...,不易區分糖尿病腎小球硬化症、輕鏈沉積病和非特異性慢性腎小球腎炎。在一些患者,毛細血管壁明顯增厚,銀染色陽性呈釘狀,爲假特發性膜性腎病。在家族性Ostertaag變體病中,澱粉樣沉積物周圍有鉅細胞。腎小管內有澱粉...
疾病;腎臟內科Riley-Day綜合徵
...yzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病C5功能不全綜合症
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症腎小管酸中毒
...尿路症狀等,特發性者爲先天性缺陷多有家族史,早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見於許多腎臟和全身疾病。RTA一般分爲4個臨牀類型:①遠端腎小管酸中毒(RTA—Ⅰ),②近端腎小管酸中毒(RTA—Ⅱ),③混合型或Ⅲ型腎...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅱ型
...er(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵,但較輕,發生較晚...
疾病;風溼免疫科腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...尿路症狀等,特發性者爲先天性缺陷多有家族史,早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見於許多腎臟和全身疾病。RTA一般分爲5個臨牀類型:①遠端腎小管酸中毒(RTA—Ⅰ),②近端腎小管酸中毒(RTA—Ⅱ),③混合型或Ⅲ型腎...
疾病;兒科