肌萎縮側索硬化
...有報告,20~30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%~10%,多爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相等,發病年齡較早,平均爲49歲。肌萎縮側索硬化屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。疾病名稱:...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南鹽酸酚苄胺
...或先鋒黴素類抗生素有過敏史的病人;本人或父母、兄弟姐妹中有過敏體質的病人;嚴重肝或腎功能障礙的病人;進食不良或非經口營養、全身狀況不良的病人;有癲癇史或中樞神經系統功能障礙的患者。老年人;妊娠及哺乳期...
女性的青春期延遲
...另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青春發育延遲,...
疾病;內分泌科蟲牙藥
...金、三託艾、傷寒頭、大箭根(《廣西藥植名錄》),三姐妹(《廣西中草藥》),牛尾草、三葉掃把、馬鹿尾(《中國高等植物圖鑑》)。來源:爲脣形科植物三葉香茶菜的全草或根。夏、秋採收。原形態:三葉香茶菜,又名...
中醫學;中藥學;中藥材遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...腺癌爲多見。疾病病因遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵是常染色體顯性遺傳,有多變的遺傳外顯特性。1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,並進一步將該基因定位於17q12~23。1992年此基因被命名爲BRCA1。國際乳腺癌連鎖...
疾病;婦產科梵天花
...野棉桃(《江西民間草藥驗方》),地棉花、八大錘、七姐妹(《江西草藥》),山棉花、棉花腎、狗腳跡、紅野棉花、野木棉(《浙江民間常用草藥》),烏雲蓋雪(《廣西中草藥》)。來源:爲錦葵科植物梵天花的全草。夏...
中醫學;中藥學;中藥材多囊腎
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病多囊病
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Perlmann綜合徵
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形