脊髓小腦性共濟失調
...pinocebellarataxia疾病分類:神經內科疾病概述:脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅰ型
...成骨不全。在智力發育障礙的同時,可出現肌張力低下、共濟失調和末梢神經炎症狀,年長兒可出現驚厥。個別病人可有隱匿性視力障礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類...
疾病;風溼免疫科癲癇發作與癲癇綜合症
...應用3~4周後自行消失。劑量過大出現眼球震顫、吶喫、共濟失調,甚至昏迷。約1%出現過敏性皮疹。因其明顯影響兒童以及成人的認知功能,現已少用。(2)乙內酰脲類:最常用的是苯妥英(苯妥英鈉),商品名大侖丁(Dilanti...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...應用3~4周後自行消失。劑量過大出現眼球震顫、吶喫、共濟失調,甚至昏迷。約1%出現過敏性皮疹。因其明顯影響兒童以及成人的認知功能,現已少用。(2)乙內酰脲類:最常用的是苯妥英(苯妥英鈉),商品名大侖丁(Dilanti...
疾病白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南MS
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化症
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病軸周性硬化性腦炎
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學Krabbe病
...發型病者少見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智...
神經內科;脂類沉積病;疾病