亨廷頓病臨牀路徑(2017年版)
...像學結果多正常。3.排除由其他病因引起的上述症狀。4.基因診斷:亨廷頓病基因測試陽性定義爲至少1個等位基因的CAG重複次數≥40,但須注意在極少數情況下,基因檢測可能出現假陰性。(三)進入路徑標準。:1.第一診斷必須...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...。4.排除其他遺傳或非遺傳性因素所致的共濟失調。5.基因診斷:根據遺傳方式和伴隨症狀檢測基因確定遺傳性共濟失調的類型。(三)進入路徑標準。:1.第一診斷必須符合ICD-10:G11遺傳性共濟失調編碼。2.當患者同時具有其...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑丙酸血癥
...行PCR擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17~20周通過腹壁進行,羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞,經培養後可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失...
疾病;兒科朊蛋白病診療規範(2020年版)
...性病原微生物菌(毒)種或樣本運輸管理規定》要求;④基因診斷:基因檢測可發現相應的基因突變;⑤腦組織病理學和免疫學檢出PrPSc是診斷的金標準。典型特徵是腦組織廣泛海綿狀空泡變性、澱粉樣蛋白沉積及神經退行性變...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙世界地中海貧血日
...受產前診斷,通過採集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷,確定胎兒的地貧基因類型,評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。目前採集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、經...
詞條;健康日遺傳性多發腦梗死性癡呆
...的進程,進展速度不一。預防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產...
疾病;神經內科小兒免疫缺陷疾病
...子缺陷。AT和胸腺發育不良行染色體檢查也有助診斷。6.基因診斷經過初篩診斷爲原發性免疫缺陷病者,有條件應對已明確基因突變或缺失的疾病進行基因學診斷,有助於產前診斷和遺傳學諮詢。治療方案:1.宮內感染的預防和遺...
疾病;兒科馬凡綜合徵
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;心血管內科分子標記
...,已經在基因定位及分型、遺傳連鎖圖譜的構建、疾病的基因診斷等研究中仍得到了廣泛的應用。RFLP基本原理:利用特定的限制性內切酶識別並切割不同生物個體的基因組DNA,得到大小不等的DNA片段,所產生的DNA數目和各個片...
遺傳學脆性X 染色體
...具有高度的遺傳異質性,進而使這些患者及其家庭成員的基因診斷進一步複雜化。1.細胞遺傳學X染色體長臂27.3帶上一個葉酸敏感的部位與脆性X染色體有關,該部位經特殊處理後可顯示脆性斷裂,因而被稱爲脆性部位。具有脆性...
疾病;兒科