威爾遜氏綜合徵
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病鐮狀細胞性腎病
...腎小管功能異常。症狀體徵1.鐮狀細胞病的臨牀特點(1)純合子型鐮狀細胞病:有不同程度的溶血性貧血,輕度黃疸。血管閉塞危象爲其突出表現,常在軀幹及四肢處劇烈疼痛,包括內臟、骨、關節及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨...
疾病;腎臟內科高鐵血紅蛋白還原試驗
...性:葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、純合子型、中間反應爲雜合子型。(2)定量<30%:G-6-PD缺乏症純合子型。(3)定量74%~31%:G-6-PD缺乏症雜合子型附註:(1)受檢者紅細胞比容對結果有一定影響,比容低於...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞β 地中海貧血
...(δβ+或δβo)。染色體上的2個等位基因突變點相同者稱純合子;等位基因的突變不同者稱“雙重雜合子”;同源的染色體上只有1個突變者稱“雜合子”。2.分類根據β基因缺陷所產生的雜合子和純合子的不同,其臨牀表現亦有差異...
疾病;兒科類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常,位於腹股溝管或陰chun陰囊褶內。...
疾病;內分泌科鐮狀細胞貧血
...即形成HbS。在臨牀上,血紅蛋白S病有3種主要形式:①純合子狀態,即鐮狀細胞貧血;②雜合子狀態,即鐮狀細胞性狀;③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態,包括血紅蛋白S-β珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白C病、...
疾病;風溼免疫科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...理想。在迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮預防方面應着重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查,檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養,可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度,將雜合子、純合子與正常人分開。倘...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...理想。在迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮預防方面應着重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查,檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養,可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度,將雜合子、純合子與正常人分開。倘...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性血色病性心肌病
...度的鐵代謝紊亂。因此,推測重症患者代表異常基因的純合子攜帶的個體,而輕度鐵代謝異常者是雜合子攜帶者。目前已經清楚,產生血色病的基因,位於6號染色體短臂上,緊靠HLA-A點,在A和B之間。該基因在8%~10%高加索人中...
疾病;心血管內科