純合子
拼音:chúnhézǐ英文:homozygote純合子亦稱同型接合體。就所研究的若干基因而言,其具有相對關係的全部基因在機能和位點上都相同的接合體稱爲純合子。一對相對基因有AA和aa兩種基因型的個體,二對相對基因則有AABB,AAbb,aaB...
生物學近交
...時,羣體中不同個體攜帶的隱性基因將有較多的機會形成純合子,從而表現出不良的隱性性狀。近交的遺傳效應可用近交係數(coefficientofinbreeding)來表示,記作F。這是指一個個體從它的某一祖先那裏得到一對純合的、等同的,即...
遺傳負荷
...亞致死基因。由於這些基因的積累,形成了選擇上不利的純合子,從而使羣體平均適合度降低。分離負荷(segregationload)是指有害基因從有利的雜合子分離而產生了選擇不利的純合子,從而使羣體由較高適合度的雜合子形成較低...
家族性高膽固醇血癥
...細緻的研究奠定了良好的基礎。國內於1985年首次報道了純合子型家族性高膽固醇血癥(FH),並對該病進行了較爲系統的有關診斷和治療的研究。家族性高膽固醇血癥的病因:家族性高膽固醇血癥(FH)發病原因是LDL受體基因的...
疾病;心血管內科;高脂血症抗胰蛋白酶不足
...因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏
...因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫...
呼吸科;少見呼吸系統疾病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...現肝硬化的臨牀表現,也可伴發肝癌,多見於50歲以上的純合子型患者。北歐白種人發病率相對較高,其純合子缺乏(homozygousdeficiency)發生率是1/1500,美國人是1/1800~1/2000,黑人、西班牙人和亞洲人較低。本病尚無有效的特殊...
疾病高脂蛋白血癥Ⅱ型
...高脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。多發生於純合子兒童。異合子多見於20~50歲之間的人羣。高脂蛋白血癥Ⅱa型,又名家族性高膽固醇血癥、高脂蛋白血癥等。它是一種遺傳性代謝障礙,表現爲高脂β-蛋白血癥,且...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥血清結合珠蛋白定量測定
...體不完全顯性,分別由HP1和HP2兩個基因控制。1-1是HP1/HP1純合子,1-2是HP1/HP2雜合子、2-2是HP2/HP2純合子。帶HP1基因者結合血紅蛋白較多,HP2基因者結合血紅蛋白較少,如1-1型平均結合血紅蛋白爲118g血紅蛋白/L,1-2型爲93g血紅蛋白/L...
化驗及醫學檢查