黏多糖貯積症Ⅷ型
...狀基本與Ⅳ型相似。實驗室檢查:同黏多糖貯積症Ⅳ型。其他輔助檢查:同黏多糖貯積症Ⅳ型。鑑別診斷本型鑑別診斷與Ⅳ型相同。治療方案同黏多糖貯積症Ⅰ型。併發症可併發關節腫大,肝脾輕度腫。預後及預防預後:較好,...
疾病;風溼免疫科神經節苷酯
...音:shénjīngjíegānzhǐ英文:Ganglioside[湘雅醫學專業詞典]神經節苷酯說明書:藥品名稱:神經節苷酯英文名稱:Ganglioside別名:單唾液酸四己糖神經節苷酯;單唾液四己糖神經糖苷脂;施捷因;MonostalotetrahexosylGanglioside分類:神經...
神經系統藥物;神經細胞活化劑及營養藥物;神經營養藥;藥物單唾液酸四己糖神經節苷酯
神經節苷酯說明書:藥品名稱:神經節苷酯英文名稱:Ganglioside別名:單唾液酸四己糖神經節苷酯;單唾液四己糖神經糖苷脂;施捷因;MonostalotetrahexosylGanglioside分類:神經系統藥物神經細胞活化劑及營養藥物神經營養藥劑型:20...
糖原貯積病
...定、尿酸測定。4.胰高糖素試驗。5.肝功能轉氨酶測定。其他輔助檢查:依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。鑑別診斷本病主要應與其他的代謝障礙性疾病相鑑別。鑑別...
疾病黏多糖貯積症Ⅶ型
...長遲緩,以後可出現反覆呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋,兩眼間距增寬,扁平鼻樑,上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變,也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大,可進行性加重。也可爲輕度到中...
疾病;風溼免疫科單基因遺傳病
...不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。
疾病粘多糖病
...醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積...
疾病;兒科alstroem 綜合徵
...網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要...
疾病;兒科法布里氏病
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病