迪格奧爾格綜合徵
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病急性粒細胞缺乏症臨牀路徑(2017年版)
...粒細胞缺乏的發作以及規律性,發作年齡及家族史以除外遺傳性中性粒細胞缺乏症。體格檢查有無感染相關陽性體徵。2.必需的檢查項目:(1)常規檢查:全血細胞計數+白細胞分類;尿常規;便常規+潛血;空腹血糖、肝腎功能...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑腸繫膜靜脈血栓形成
...變可直接影響腸繫膜靜脈血流或者系細菌毒素及其釋放的凝血因子的作用而引起MVT。(3)腸繫膜靜脈血流變化或血管損傷:包括腹部手術、腹部外傷和放射性損傷。有學者發現脾切除術後、門腔靜脈分流術後均可誘發MVT。已證...
疾病;消化科;腹膜、網膜和腸繫膜疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B....
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B....
疾病;風溼免疫科蛋白S抗原
...合型攜帶者與純合型不同。附註:有商品試劑盒子報道了其他參考值。相關疾病:靜脈血栓形成、血栓形成
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查小兒免疫缺陷疾病
...。CD11a、b、c單克隆抗體染色可證實有無粘附分子缺乏。5.其他檢測(1)血常規:淋巴細胞絕對計數1×109/L除外繼發性因素後,提示嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)或胸腺發育不全。淋巴細胞計數正常不能排除SCID。男性患兒血小板數量減...
疾病;兒科己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血糖原貯積病Ⅰ型
...能減退是神經系統主要表現。疾病描述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要...
疾病;神經內科