外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤
...瘤中檢測到COL1A1-PDGFB嵌合基因,並發現是COL1A1基因的第37外顯子與PDGFB第2外顯子的融合轉錄。診斷檢查:診斷:根據臨牀表現出現隆起、堅固纖維性損害、生長緩慢、表面皮膚萎縮時可做出診斷。病理檢查中找到緻密的成纖維細...
疾病;婦產科類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...化睾酮轉化爲作用更強的DHT。SRD5A1基因定位於5p15,有5個外顯子,最適pH值爲鹼性,在肝臟和非生殖器皮膚表達。SRD5A2基因定位於2p23船,有5個外顯子,最適pH值爲酸性,主要在生殖器皮膚和前列腺表達,在肝臟的酶活性隨年齡的...
疾病;內分泌科X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...能表達CD40L所致。CD40L,基因位於Xq26.3~27,長13kb,由5個外顯子和參插其間的4個內含子組成,其表達產物CD40配體(CD40L)屬腫瘤壞死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白,主要以叄倍體形式表達在活化的CD4+T細胞上。CD40L基因突變的數據...
疾病;兒科苯丙酮酸尿
...第12號染色體上(12q22~12q24.1),PAH基因全長約90kb,有13個外顯子和12個內含子,外顯子長度在57~892bp之間,成熟mRNA約2.4kb,編碼451個氨基酸。內含子長度爲1~23kb不等。隨着分子生物學技術的發展,北京、上海等地已經開展用單鏈...
疾病;兒科單基因遺傳病
...臨牀不能查出,這種情況稱爲失顯(nonpenetrance)。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯...
疾病顯子草屬
拼音:xiǎnzǐcǎoshǔ中文名顯子草屬拼音名xianzicaoshu拉丁名Phaenosperma中國植物誌10(1):111描述PhaenospermaMunroexBenth.顯子草屬,禾本科,只有顯子草P.globosaMunroexBenth.1種,分佈於日本、朝鮮和我國華東、華中及西南。多年生、粗壯草本...
生物學能力測驗
...等方面的特殊才能的測驗。根據能力是否表現出來可分爲外顯實際能力和潛在能力。能力測驗一般指外顯的實際能力,即個人已有的實際經驗、知識水平、技能水平等;而能力傾向測驗是測量人的潛在能力,但這樣的區分是相對...
心理學與精神病學生物信息學
...確。比如:發現在我們的基因組中真正編碼蛋白質(稱爲外顯子)等的部分很少,只佔1.1%;外顯子與外顯子之間的區域(稱爲內含子)佔了24%;而基因與基因之間的間隔序列卻佔了75%,也就是說在人類基因組中不編碼蛋白...
生物學;學科名神經纖維瘤病
...生腫瘤。疾病病因NFⅠ基因組跨度350Kb,cDNA長11Kb,含59個外顯子,編碼2818個氨基酸,組成327kD的神經纖維素蛋白(neutofibronin),分佈在神經元。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因,發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑制功能喪失而致...
疾病;神經內科Conradi病
...點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。...
疾病;皮膚性病科