胎兒宮內發育遲緩
...量輕;3、半數新生兒有畸形,危及生存;4、主要病因爲先天性或染色體病變。(二)外因性不勻稱型胎兒宮內發育遲緩早期妊娠胎兒發育正常,危害因素在妊娠中晚期發生作用,身高、頭圍不受影響,但體重輕,發育不均勻。...
疾病疾病分類與代碼(修訂版)
...多脂症E66肥胖症E67其他營養過度E68營養過度後遺症E70芳香氨基酸代謝紊亂E71支鏈氨基酸代謝和脂肪酸代謝紊亂E72其他氨基酸代謝紊亂E73乳糖不耐受E74其他碳水化合物代謝紊亂E75(神經)鞘脂類代謝紊亂和其他脂貯積疾患E76糖胺聚...
免疫缺陷性肺炎
...:J18.8疾病分類:呼吸內科疾病概述:原發性免疫缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵,有人將免疫器官原發性疾病,如淋巴瘤引起的免疫損害,劃爲原發性免疫缺陷是欠妥當的。本綜合徵臨牀上表現爲...
疾病;呼吸內科分子病
...但習慣上把酶蛋白分子催化功能異常引起的疾病歸屬於“先天性代謝缺陷”,而把除了酶蛋白以外的其他蛋白質異常引起的疾病稱爲分子病。該名詞於1949年由美國化學家波林在研究鐮形細胞貧血症時首次提出,他發現這種病是...
遺傳病;疾病阿姆斯特丹型侏儒
...合徵、Brachmann-deLange綜合徵、CorneliadeLangeⅠ綜合徵等,爲先天性異常性疾病,主要發育障礙,多發性畸形,腦發育異常、胃腸道異常等。症狀體徵1.皮膚面部及前額皮膚多毛,背部呈大理石色,口周蒼白、發紺。2.頭部呈短頭或小...
疾病;兒科先天性白內障
拼音:xiāntiānxìngbáinèizhàng概述:先天性白內障是兒童常見的眼病。出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁,稱爲先天性天性白內障。由於在嬰兒出生時已有引起晶體混濁的因素,但還未出現白內障;而晶體的混濁是在一歲...
疾病苯丙酮尿症
...性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來,一直被作爲...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯酮尿症
...性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來,一直被作爲...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病家族性自主神經機能異常
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來,一直被作爲...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病