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遺傳性運動感覺神經病
...T1型的1/3）。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型臨牀少見，僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...T1型的1/3）。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型臨牀少見，僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
脊髓拴系綜合徵手術
...術名稱：脊髓拴系綜合徵手術分類：神經外科/脊柱脊髓先天性畸形手術ICD編碼：03.407概述：在椎板裂隙中，尤其是腰骶部常有椎旁肌嵌入椎板的缺損處，局部有異常的軟骨、骨質增生、黃韌帶增厚、硬脊膜外瘢痕、纖維帶粘連...
神經外科手術；脊柱脊髓先天性畸形手術；手術 -
眼皮膚白化病
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
兒童急性非淋巴細胞性白血病
...者，另一胎的發病機會則較6歲前發病者明顯下降。一些先天性骨髓性疾病中發生AML的機會也增加。現已證明某些遺傳性綜合徵，如21-叄體綜合徵(Downsyndrome)及Fanconi貧血與白血病的易感性密切相關。英國及美國的研究表明2.3%～2.6%...
疾病；兒科 -
脊髓空洞症（外科）
...一次用脊髓空洞命名，是累及脊髓的慢性進行性疾患，屬先天性發育性脊髓異常，內有空洞形成。臨牀特點是肌肉萎縮，相應節段痛溫覺消失，觸覺和本體覺相應保留，肢體癱瘓及營養障礙等。病因學：Greenfield強調脊髓空洞症...
疾病 -
外陰白化病
....8疾病分類：婦產科疾病概述：外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現，也可能僅在外陰局...
疾病；婦產科 -
吞噬功能缺陷病
...膿菌感染及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數...
疾病；風溼免疫科 -
先天性巨結腸
...根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽鹼和膽鹼酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。治...
疾病