結節性硬化病
...此外,腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。診斷:一、臨牀表現:㈠皮膚損害,最常見,具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現,青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按之...
疾病先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科異染性腦白質營養不良
...MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不...
疾病;神經內科結節性硬化症
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病crigler-najjar 綜合徵
...rigler-najjar綜合徵Ⅰ型,首先由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
疾病皺摺部網狀色素異常
...的另外一種表現。本病可有家族史,屬有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。疾病描述:皺摺部網狀色素異常,該病也稱Dowling-Degos病或黑點病。Dowling(1938)的原始病例曾認爲是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,內臟不合並腫瘤。...
疾病;皮膚性病科老年分水嶺腦梗死
...與後動脈或大腦前、中、後動脈間的邊緣帶,大腦中動脈皮層支及深穿支間的邊緣帶。臨牀常呈卒中樣發病,多無意識障礙,症狀較輕,恢復較快。結合CT可分爲以下常見類型:皮質前型:是大腦前與大腦中動脈供血區的分水嶺...
老年病科;老年人神經精神疾病;老年人缺血性腦血管病老年人分水嶺腦梗死
...與後動脈或大腦前、中、後動脈間的邊緣帶,大腦中動脈皮層支及深穿支間的邊緣帶。臨牀常呈卒中樣發病,多無意識障礙,症狀較輕,恢復較快。結合CT可分爲以下常見類型:皮質前型:是大腦前與大腦中動脈供血區的分水嶺...
疾病;老年病科;老年人神經精神疾病;老年人缺血性腦血管病缺血缺氧性腦病
...容易出血。至胎齡32-34周後生發層的活躍細胞漸移至大腦皮層,留下的生髮層由白質替代,但因屬於動脈末梢區,供血量不足,仍可受缺氧缺血的影響。足月兒大腦皮層因活躍細胞的移入,成爲易感區。②動脈末梢邊緣區由於供...
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