線粒體腦肌病
...竈,基底覈對稱性或全腦瀰漫性鈣化。3.伴破碎紅纖維的肌陣攣癲癇(myoclonusepilepsywithraggedredfiber,MERRF)爲母性遺傳方式。40歲以前均可發病,10歲左右起病多見。其主要臨牀特徵爲小腦共濟失調、肌陣攣或肌陣攣癲癇。母系親屬可...
疾病;神經內科癲癇治療藥物臨牀研究試驗技術指導原則
...est綜合徵/嬰兒痙攣症、Dravet綜合徵、Lennox-Gastaut綜合徵、肌陣攣-站立不能性癲癇和慢波睡眠期持續性棘慢波)都是這種情況。兒童和成人癲癇之間的另外一項重要差異是,由於癲癇所產生的影響(所謂的癲癇性腦病),一些綜...
法規文件老年性癲癇
...側對稱性發作,發作起始時無局部症狀)(1)失神發作。(2)肌陣攣發作。(3)陣攣性發作。(4)強直性發作。(5)強直-陣攣發作。(6)無張力性發作。3.未分類發作由於老年人癲癇多爲繼發性,所以老年癲癇的臨牀發作形式大部分爲部分性...
疾病;老年病科難治性癲癇
...見不典型失神發作(17%~60%)、失張力猝倒發作(26%~56%)、肌陣攣發作(11%~28%)和強直性發作(17%~92%);②常伴智力發育遲滯;③EEG可見1~2.5Hz兩側同步棘慢波發放;④AEDs療效差,可控制率僅爲0~20%。2.嬰兒痙攣症又稱West綜合徵,...
疾病;神經內科失張力性發作
...站起。有時可出現連續發作,軀體可出現多處傷痕。常與肌陣攣、強直性發作相伴發,患兒易出現智能力低下。症狀體徵:部分或全身肌肉張力突然降低導致垂頸(點頭)、張口、肢體下垂(持物墜落)或軀幹失張力跌倒或猝倒...
疾病;神經內科Machado-Joseph 病
...舌肌纖維震顫及萎縮,眼瞼攣縮,部分病者有面部或軟齶肌陣攣和第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ~Ⅻ腦神經支配肌受累,肌強直、痙攣及病理徵陽性等錐體束徵,也可出現運動過緩及肌張力不全、手足徐動等錐體外系體徵,以及四肢肌束震顫及...
疾病;神經內科髕陣攣、踝陣攣
...礙、痙攣發作及錐體束症狀,出現髕陣攣及踝陣攣、伴有肌陣攣、扭轉痙攣、手足徐動症等。腦幹受累時出現顱神經癱瘓、雙側肢體癱及感覺障礙、共濟失調、呼吸及循環障礙等。有腦膜刺激症,腰穿壓力增高,腦脊液白細胞增...
疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...於小腦和錐體外系病變引起的運動異常,而後出現癡呆、肌陣攣癲癇發作,視力障礙出現在5~6歲。Edathodu變異型的發病年齡在9歲,患者主要表現爲精神異常,不伴有癲癇、癡呆、運動異常和視網膜病變。(2)芬蘭變異型NCL,CLN5:...
疾病;神經內科線粒體病
...萎縮、腦室擴大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵:多在兒童期發病,主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等,可伴多發性對稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mi...
疾病;神經內科進行性風疹全腦炎
...、認知障礙和癡呆常爲首發症狀,表現小腦性共濟失調,肌陣攣不如SSPE明顯,可有癲癇發作。無頭痛、發熱和頸強等,病程與SSPE相似,發展至昏迷、腦幹受累於數年內死亡。EEC爲瀰漫性慢波,無週期性,CT可見腦室擴大。CSF淋...
疾病;神經內科