Lafora病
...,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病毛細血管擴張性共濟失調
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概述毛細血管擴張性...
疾病;神經內科肌陣攣性小腦協同失調
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Ramsay Hunt綜合徵
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Friedreich型共濟失調
...病於成年前,侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最...
疾病;神經內科多系統萎縮症
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病多系統萎縮
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病酒精中毒
...濃度達到22mmol/L(100mg/dl)時,駕車易發生車禍。(二)共濟失調期血乙醇濃度達到33mmol/L(150mg/dl),肌肉運動不協調,行動笨拙,言語含糊不清,眼球震顫、視力模糊、複視、步態不穩,出現明顯共濟失調,濃度達到43mmol/L(20...
疾病;急診科