半乳糖血症
...糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典...
生物學先天性色素缺乏
...完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病世界唐氏綜合徵日
...起每年爲此舉辦活動。大會邀請所有會員國、聯合國系統相關組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內的民間社會,以適當方式舉辦世界唐氏綜合徵日活動,以便提高公衆對唐氏綜合徵的認識。關於唐氏綜合徵:...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷泛發性白化病
...完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病自然臨產陰道分娩臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...注重研究臨牀路徑實施後醫療服務的收費情況,科學測算相關疾病醫療費用,合理控制醫療費用,進一步減輕羣衆看病就醫負擔。三、推進臨牀路徑管理與支付方式改革相結合通過臨牀路徑合理測算單病種付費、按疾病相關診斷...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑世界血友病日
...病患者的出血及併發症的嚴重程度與其凝血因子活性水平相關。三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳,發病與性別有關,一般男性患病,女性多爲致病基因攜帶者。:(一)血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病,由位於X染色體上...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病新生兒紫癜
...長,但血小板及出血時間正常。其他輔助檢查:目前沒有相關內容描述。鑑別診斷:在出生後2~7天的嬰兒期出血尚應排除其他疾病如:1.臍出血時應排除臍帶結紮不緊所致。2.先天性出血性疾病:因子Ⅷ缺乏的血友病、先天性血...
疾病;風溼免疫科馬凡綜合徵
...性X染色體綜合徵、染色體斷裂綜合徵以及與染色體異常相關的惡性腫瘤,也可以預測胎兒的性別,有利於性連鎖遺傳病的預防。常用的材料是羊水中脫落細胞與絨毛細胞,一般經組織培養後,製備染色體片,進行核型分析及高...
疾病;心血管內科早產
...衛生、孕期營養及孕期保健。如保持心情愉快,防止精神創傷;戒菸;妊娠晚期減少性生活等。同時發現內科合併症或產科併發症,及時治療。胎位異常時及時予糾正。確定爲宮頸內口關閉不全者,應於孕14~16周做宮頸縫合術...
中醫學;中醫病名;婦產科疾病;中醫婦科;疾病;鍼灸學