新生兒驚厥
...及其他應激的新生兒中常見足月兒血糖<40mg/dl(2.2mmol/L)低出生體重兒<30mg/dl(1.7mmol/L)爲低血糖;並不是這種血糖水平的新生兒都有症狀長期或反覆發作低血糖可造成中樞神經系統的永久性損害。低血鈣定義爲血清鈣水平<7.5mg/dl(...
疾病;婦產科後部多形性角膜營養不良
...彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光性身份障礙
...素或變性手術的手段得到自己渴望的另外一種性別。嬰兒出生後其外生殖器的形狀向周圍發出有關其性別的信號,將很快被指定爲男性或女性,以後的體象特徵加強了兒童對自身狀態(包括性別)的認識,從而限定了孩子的性心...
疾病;精神障礙;精神科;人格障礙遺傳性感覺神經病
...帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學:尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病國內少見,自幼兒期至成年期(30~40歲)均可發病。
疾病;神經內科Fanconi-de Toni綜合徵
...使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生後11~13周發病,主要表現爲線粒體肌病,乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。(7)多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合徵:多發性骨髓瘤可伴...
疾病;腎內科;腎小管疾病手足徐動症
...基底核病變。2.主要臨牀表現(1)先天性手足徐動症通常爲出生後即出現不自主運動,但亦可於生後數月症狀才變明顯者。發育遲緩,開始起坐、行走或說話的時間均延遲。不自主運動實早已開始,但起初皆不明顯,直至患兒能作...
疾病;神經內科弓形蟲感染
...、早產、死產或畸形,妊娠中晚期感染弓形蟲可造成胎兒出生後有腦、眼、肝、心、肺等部位的病變或畸形。免疫功能正常者獲得性感染弓形蟲後,多數不出現明顯臨牀症狀和體徵,爲隱性感染。當免疫功能低下或缺陷時,弓形...
寄生蟲病經直腸肌鞘結腸拖出術
...段肌鞘拉出體外圖1經直腸肌鞘結腸拖出術(soave)適應證出生6~12個月的嬰兒的直腸粘膜與肌層間隙比較疏鬆,容易分離,非手術療法無效時,可作此手術。術前準備、麻醉同結腸直腸切除肛門外吻合術。手術步驟1.體位、顯露...
手術骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生後11~13周發病,主要表現爲線粒體肌病,乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。(7)多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合徵:多發性骨髓瘤可伴...
疾病;腎內科;腎小管疾病假肥大型肌營養不良
...病主要表現包括:1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走後步態不穩,易跌倒。一般5歲後症狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺如鴨步態,跌...
疾病;兒科