甲狀腺激素抵抗綜合徵
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病虹膜角膜內皮綜合徵
...生導致手術失敗。功能性濾過泡僅能維持5~10年,往往雖重複手術,眼壓仍不能得到控制,可試行Nd:YAG激光重新開放阻塞的房水引流濾過道,獲得眼壓降低,但病程始終仍在繼續進行中,最終因角膜內皮細胞喪失而導致大泡性...
疾病單組分RNA病毒屬
...酸種類。ScV-L-A和M1正鏈ssRNA衣殼化的信號是一個24bp的莖環序列,該序列位於距基因組3’端400bp處。爲了裝配和包裝加工,gag蛋白需要乙酰化。這些粒子具有複製酶活性,它能在正鏈模板上合成負鏈,產生雙鏈RNA,完成複製循環。...
生物學;病毒心尖肥厚型心肌病
...0~50歲居多,男性遠比女性多見。約1/3~1/2病人有心肌病家族史。1/3~1/2病人可能有高血壓、長期劇烈運動或酗酒史。部分病例可有胸痛、胸悶、心悸等症狀。胸痛可酷似冠心病心絞痛,但一般持續時間長,舌下含服硝酸甘油往...
疾病;心血管內科老年人帕金森病
...轉身繞彎。語言障礙可表現爲發音低、構音不清、口喫或重複語言,稱爲“慌張語言”。寫字時顫抖、歪曲、行距不勻、越寫越小,稱爲“小寫症”。這些特徵性的運動不良亦可表現爲吞嚥困難,咀嚼緩慢,可表現爲緊張或激動...
疾病;老年病科分子生物學的中心法則
...其相關蛋白,拷貝或複製原模板,以使新代細胞或機體能重複DNA→RNA→蛋白質的循環。在某些病毒中,RNA也可以自我複製。中心法則的例外克里克在上述那篇1970年的文章中指出,中心法則雖然對指導實驗很有用,但不應該被當...
生物學高脂蛋白血癥
...子由3個結構域組成:疏水性信號肽、KringleⅡ(可以15~37重複制)和KringleⅣ。Apo(a)的生理功能目前尚不十分清楚,但已有許多研究均提示血漿中Lp(a)水平升高是冠心病的獨立危險因素。(9)膽固醇酯轉移蛋白:20世紀70年...
疾病;心血管內科;高脂血症WS 76—2017 醫用常規X射線診斷設備質量控制檢測規範
...檢測對曝光時間指示偏離的要求;——修改自動曝光控制重複性要求值;——刪除了狀態檢測對濾線柵與有用線束中心對準的要求;——增加了平板透視設備對影像接收器入射屏前空氣比釋動能的要求;——修改了透視熒光屏靈...
詞條;醫療設備質量控制檢測規範;醫療設備;中華人民共和國衛生行業標準維生素E 缺乏神經病
...細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。家族性維生素E缺乏症的表現型與Friedreich共濟失調難以鑑別。而在兒童則相反,如在嬰兒期即有維生素E吸收不良者,很易發生重度維生素E缺乏,如不及時治療,則可迅速...
疾病;神經內科腓骨肌萎縮症
...4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR—SSCP)結合DNA序列分析,檢測基因的點突變。5.肌活檢檢查肌活檢顯示爲神經源性肌萎縮。神經活檢CMT1型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMT2型主要是...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病