遺傳性運動失調性多發性神經炎
...斷由於本病有蛋白-細胞分離現象,故需與慢性吉蘭-巴雷綜合徵鑑別,後者病史相對較短,一般無視網膜色素變性等眼部症狀及小腦性共濟失調,臨牀以四肢對稱性弛緩性癱瘓爲主要表現,激素治療有效。可與本病鑑別。治療方...
疾病;神經內科多發性硬化伴發的葡萄膜炎
...腦神經受累引起復視,一些患者尚可出現眼球震顫、Horner綜合徵等。全身表現:多發性硬化伴發的葡萄膜炎最常見的全身表現爲疲乏和虛弱,感覺異常也相當常見,可表現爲麻刺感、針刺感、麻木感、冰冷感等,感覺異常通常開...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎複發性多軟骨炎伴發的葡萄膜炎
...、心肌炎、束支傳導阻滯、皮膚紫癜、結節性紅斑、MAGIC綜合徵(口腔、生殖器潰瘍和軟骨炎)、腎小球腎炎、蛋白尿、鏡下血尿、腦神經病、卒中、腦膜炎等。複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎的併發症:複發性多發性軟骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎複發性多軟骨炎伴發的色素膜炎
...、心肌炎、束支傳導阻滯、皮膚紫癜、結節性紅斑、MAGIC綜合徵(口腔、生殖器潰瘍和軟骨炎)、腎小球腎炎、蛋白尿、鏡下血尿、腦神經病、卒中、腦膜炎等。複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎的併發症:複發性多發性軟骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎Alport綜合徵
概述:奧爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病複發性多發軟骨炎伴發的葡萄膜炎
...、心肌炎、束支傳導阻滯、皮膚紫癜、結節性紅斑、MAGIC綜合徵(口腔、生殖器潰瘍和軟骨炎)、腎小球腎炎、蛋白尿、鏡下血尿、腦神經病、卒中、腦膜炎等。複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎的併發症:複發性多發性軟骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎複發性多發軟骨炎伴發的色素膜炎
...、心肌炎、束支傳導阻滯、皮膚紫癜、結節性紅斑、MAGIC綜合徵(口腔、生殖器潰瘍和軟骨炎)、腎小球腎炎、蛋白尿、鏡下血尿、腦神經病、卒中、腦膜炎等。複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎的併發症:複發性多發性軟骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎先天性色素缺乏
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病